什么是先天性泌尿系畸形?

　　先天性泌尿系畸形以肾脏和输尿管畸形最常见，常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块、并发症与并存症，以尿路感染最常见，生殖器畸形就是指：男性生殖器畸形、女性生殖器先天性畸形、小儿尿道下裂。

　　肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。

　　重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床的表现变异较大，给临床诊治也带来一定困难，在胚胎第4～7周时，输尿管从中肾管分化，中肾管下端发出输尿管芽，其上端向上发育，形成输尿管，进入生肾组织后，逐渐形成肾盂、肾盏及集合系统，如果在这个过程中出现两个输尿管芽或输尿管的重复畸形。

　　肾分为上下两肾，一般上肾较小，常形成畸形中不正常部分，表现为肾发育不良，肾及输尿管积水等，肾功能低下;下肾一般较为正常，无发育不良，肾及输尿管积水等表现，肾功能正常。

　　输尿管可分别进入膀胱，亦可在不同部位汇合成一条输尿管进入膀胱，称y形输尿管，分别进入膀胱的输尿管中;来自下肾的输尿管一般正常，常无积水，其开口亦从正常部位进入膀胱;而来自上肾的输尿管常有积水，其进入膀胱部位亦不正常，常自正常输尿管口的下内方进入膀胱。

　　来自中肾管的输尿管芽下端腔化，与膀胱逐渐相通，在最后形成一层隔膜时，如果最后因为某种原因隔膜没有被吸收或破裂，则可在输尿管口造成狭窄、梗阻、导致输尿管扩张，形成输尿管囊肿;另一种原因可以是输尿管鞘发育不良，导致膀胱输尿管黏膜松弛，形成囊肿，对于输尿管没有进入膀胱者，则可开口于前庭、阴道、尿道等处，表现为遗尿症。对于男性，如果异位开口于外括约肌以上的膀胱颈、后尿道、精囊、射精管及直肠等处，此时可无遗尿症状。

　　先天性泌尿系畸形的临床表现有哪些?

　　(1)以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致;(2)以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致;(3)以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致;(4)以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致。

　　先天性泌尿系畸形的并发症：

　　鉴于先天性泌尿系畸形的症状和危害实际上来源于并发症，故对于无症状、肾功能良好的病人可不予治疗，仅随访观察即可;对于有症状，影响到肾功能者，则需治疗、手术是主要治疗手段，手术方案的确定要根据实际情况：对于肾功能尚可的病例如果有输尿管积水，则可保留重复的肾脏及输尿管，仅行输尿管膀胱内再植术，解决积水和反流的问题即可;如果合并输尿管囊肿，较小的囊肿(直径<3cm)则可经尿道仅仅切开囊壁(不宜过大,更不能多次切除囊壁)或是囊肿去顶或水平切除。